Posadas. A los seis años nadie sabía qué tenía. El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud descifró su diagnóstico, le cambió el hábitat y le trazó un camino. Nelson Tachile, el chico de Cerro Azul que llegó en carreta, hoy lo cuenta con su propia voz.
Nelson Tachile llegó al Instituto de Genética Humana a los seis años, derivado por un supuesto retraso madurativo que, con el tiempo, resultó ser otra cosa: el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad rarísima que afecta a uno de cada un millón de personas y que, según la médica genetista Dra. Eugenia Heis, lo convierte en el primer caso diagnosticado en la provincia de Misiones. Criado por su abuela en Cerro Azul, Nelson cursó toda la primaria y la secundaria, perdió la visión de un ojo, aprendió a convivir con el dolor y la fragilidad de su cuerpo, y hoy sueña con ser actor de doblaje. Su historia es la de un sistema de salud que no se rindió ante lo desconocido.
El niño que llegó del monte
Había algo que no cerraba. Cuando Nelson llegó por primera vez a la consulta del Instituto de Genética Humana, su historia clínica decía “retraso madurativo”. Pero la Dra. Eugenia Heis, médica pediatra especialista en genética, intuyó desde el principio que había una pregunta más profunda esperando respuesta.
Nelson tenía seis años y vivía en una zona rural de Cerro Azul. Iba a la escuela en carreta. Tenía moretones que tardaban dos o tres meses en reabsorberse, una fragilidad del tejido conectivo que lo volvía vulnerable a cualquier golpe menor, y una pérdida visual severa que nadie había logrado explicar del todo. El cuadro era difuso, pero inequívoco para un ojo entrenado: algo genético estaba en juego.
“El retraso madurativo no existía, sino que había una patología de base a la cual teníamos que responder muchas preguntas.”
Así lo recuerda la Dra. Heis, quien desde entonces lideraría un proceso de diagnóstico que duraría años y que terminaría con un nombre técnico tan extenso como preciso: Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural.
Una enfermedad que afecta a uno en un millón
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, esa especie de “pegamento” biológico que sostiene la estructura del cuerpo humano. En su variante músculo estructural, la presentación es tan inhabitual que la literatura médica apenas la registra en casos aislados alrededor del mundo. Para ponerlo en dimensión: estadísticamente, afecta a una persona de cada un millón.
El equipo del Instituto de Genética Humana analizó una extensa batería de genes, rastreó alteraciones moleculares y finalmente encontró la respuesta que el cuerpo de Nelson llevaba codificada desde su nacimiento. El diagnóstico no era solo un nombre: era un mapa de ruta.
“Esta enfermedad que es rarísima, creemos que Nelson es el primero en la provincia. Nos ayudó a saber y elegir el camino de ruta que íbamos a ayudarles desde la parte médica y asistencial para poder prevenir y evitar complicaciones.”
La Dra. Heis es precisa cuando explica lo que significó ese hallazgo: no se trató solamente de cerrar un expediente diagnóstico, sino de rediseñar la vida cotidiana de un chico de zona rural que, sin saberlo, estaba expuesto a riesgos vasculares graves cada vez que montaba su caballo camino a la escuela.
El primer desafío: sacar a Nelson del campo
El diagnóstico reveló algo urgente. El síndrome de Ehlers-Danlos en su variante más severa puede comprometer los vasos sanguíneos. Una caída del caballo, un golpe contra el suelo, podía tener consecuencias irreversibles. El equipo médico lo comprendió de inmediato y tomó una decisión que iba más allá de la clínica.
“El primer desafío que nos planteamos como equipo fue modificar su hábitat rural a un hábitat más civilizado, poder ir a la escuela caminando sin dificultad de caerse del caballo, sabiendo que él podría tener lesiones vasculares graves que iban a poder comprometer su vida.”
El seguimiento se extendió durante años en el área pediátrica del Instituto, junto con otros especialistas del hospital. El trabajo fue, en términos médicos, multi e interdisciplinario. En términos humanos, fue acompañamiento.
La voz de Nelson: “Todos tenemos nuestra estrella”
Nelson Tachile habla con una calma que cuesta no admirar. Tiene la voz pareja de quien ha aprendido a medir sus palabras porque sabe que cada una cuenta. Cuando describe su síndrome, no lo hace con amargura: lo hace con la precisión serena de alguien que lleva años conviviendo con algo que no eligió pero que decidió, en algún punto, no dejar que lo defina.
“Tengo muchos problemas para caminar, problemas motrices. Me cuesta bastante el tema de caminar muchos tramos, me cansa demasiado. También el tema de los huesos: si camino mucho o hago un mal movimiento me queda doliendo. Y la vista de un lado no la tengo, la perdí completa.”
La visión del ojo derecho se perdió por completo. El izquierdo conserva entre un treinta y un cuarenta por ciento de capacidad visual. Sin embargo, Nelson terminó la primaria, terminó la secundaria con un promedio de 7,75 y tiene un sueño concreto: estudiar actuación de doblaje o actuación de voz.
“Me gusta mucho estudiar. Me gustaría estudiar actuación de doblaje o actor de voz, que hasta ahora lo voy practicando con el celular y con el micrófono auricular.”
Sabe lo que necesita para avanzar: una computadora que le permita acceder a la formación online. Es un pedido sencillo y, al mismo tiempo, cargado de futuro.
Convivir con el síndrome: una filosofía de vida
Hay algo en la forma en que Nelson habla de su enfermedad que trasciende su historia personal. Parece haber llegado, con los años, a una comprensión de la vida que muchos adultos sin diagnósticos complejos no alcanzan.
“Cada chico, cada persona con su discapacidad tiene su forma de brillar y su forma de salir adelante. No porque uno tenga su discapacidad, su enfermedad o lo que sea, uno no se tiene que decaer, porque todos tenemos nuestra estrella, nuestra luz que nos tiene que guiar de allá arriba.”
La figura de la abuela aparece en su relato como un pilar inamovible. Ella lo crió desde que nació, es quien lo acompaña a los turnos, quien lo sostiene en los procedimientos. A su lado, menciona a sus amigos, como parte indispensable del andamiaje que permite seguir de pie.
“Lo más importante es tener muchos amigos que sean amigos leales. Rodearte de personas que te van a hacer bien a uno mismo y tratar de convivir con el síndrome, tratar de irse de la mano, porque será una cosa que de acá hasta que uno muera va a estar presente.”
La transición: de la pediatría a los adultos
El proceso de Nelson en el Instituto de Genética Humana tiene una marca específica que refleja la madurez del sistema: la transición. Cuando un paciente complejo en seguimiento pediátrico llega a la adultez, la continuidad del cuidado no puede interrumpirse. El equipo del Instituto lo garantizó.
Durante su etapa pediátrica, Nelson fue atendido por la Dra. Eugenia Heis y la licenciada Sánchez. Al pasar a la etapa adulta, el relevo quedó en manos de la Dra. Rosana Espíndola y la licenciada Guadalupe. El hilo conductor del diagnóstico y el tratamiento se mantuvo intacto.
“En mi etapa de pediatría fui atendido por el equipo de genética conformado por la doctora Eugenia Heis y la licenciada Sánchez. Y ahora en mi etapa de adulta estoy siendo atendido por la doctora Rosana Espíndola y por la licenciada Guadalupe.”
La Dra. Heis celebra ese resultado como uno de los logros colectivos más significativos del proceso: poder entregar a Nelson a la medicina de adultos con un diagnóstico sólido, un equipo preparado y una calidad de vida que, sin la intervención temprana, habría sido dramáticamente diferente.
“Pudimos llevar y mejorar su calidad de vida, evitar complicaciones severas y también nos dio la tranquilidad de que pudimos hacer la transición en el hospital de adultos siguiendo este camino de ruta que nos llevó al diagnóstico.”
El rol de la Fundación Parque de la Salud: inversión tecnológica y trabajo coordinado al servicio del diagnóstico
Detrás de una historia como la de Nelson no solo hay voluntad médica. Hay infraestructura, equipamiento y una política institucional que apuesta al diagnóstico de enfermedades complejas incluso cuando se trata de casos únicos en la provincia. En ese escenario, la Fundación Parque de la Salud cumple un rol estratégico e irremplazable.
La Fundación articula recursos, coordina inversiones en tecnología calificada y sostiene las condiciones materiales que permiten al Instituto de Genética Humana operar al nivel que exigen los casos de alta complejidad. El acceso a secuenciación genómica, a equipos de diagnóstico molecular y a protocolos de seguimiento interdisciplinario no es posible sin una gestión que combine visión sanitaria con decisión de inversión.
El caso de Nelson es, en ese sentido, la síntesis de lo que ocurre cuando el Estado, la institución hospitalaria y una fundación de apoyo trabajan en la misma dirección: un chico de Cerro Azul que llegó en carreta, con moretones inexplicables y una visión que se apagaba, pudo recibir un diagnóstico de precisión, un plan de tratamiento integral y la oportunidad de llegar a la adultez con herramientas para construir su vida.
Hoy Nelson sueña con su voz. Y esa voz es, también, la voz del sistema de salud que apostó por él cuando nadie sabía todavía su nombre.
